МЕТАГЕНТЕХ
ЦЕНТР ОЦЕНКИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
НИПТ
Неинвазивное пренатальное тестирование
НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование) — это тест, используемый во время беременности для выявления генетических заболеваний у ребёнка. НИПТ анализирует внеклеточные частицы ДНК плода, свободно циркулирующие в крови матери. Этот метод особенно эффективен для выявления хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Патау (трисомия 13) и хромосомные аномалии пола (синдром Тёрнера, синдром Клайнфельтера, синдром «суперженщины» и т. д.).
Тест проводится путем забора крови у матери с 10-й недели беременности (в идеале с 11-й по 12-ю неделю) и является неинвазивной процедурой, не представляющей риска выкидыша для ребенка. Результаты с высокой точностью указывают на риск хромосомных аномалий, однако, будучи скрининговым тестом, НИПТ не является диагностическим. Результаты, указывающие на риск аномалий, обычно подтверждаются диагностическими исследованиями (например, амниоцентезом или биопсией ворсин хориона). Рекомендуется генетическое консультирование.
Yüksek Riskli Anormal sonuç ne anlama gelir?
НИПТ — это скрининговый тест. Результаты высокого риска должны быть подтверждены диагностическими тестами. Это инвазивные тесты, и в зависимости от гестационного возраста рекомендуемыми диагностическими тестами являются биопсия ворсин хориона (12–14 недель), амниоцентез (15–20 недель) или кордоцентез (более 21 недели). Окончательный диагноз можно поставить только с помощью этих тестов. Однако положительная прогностическая ценность (ППЦ) НИПТ в настоящее время превышает 90%, особенно при трисомии 21, трисомии 13 и трисомии 18. Несмотря на низкую прогностическую ценность, её следует учитывать, а также проводить диагностические тесты на другие хромосомные приобретения или потери, а также микроделеционные синдромы. В связи с этим мы рекомендуем генетическое консультирование.
Коммуникация
Запишитесь на прием к генетическому консультанту.
Свяжитесь с нами для прохождения теста НИПТ.
0 216 629 56 00