Полное секвенирование экзома

ВЕС

Сегодня, благодаря развитию технологий, доступ ко многим данным о геноме человека можно получить более полно и в более короткие сроки.

Достижения в области технологий секвенирования нового поколения сделали возможным широкомасштабное изучение изменений в последовательностях ДНК и дали возможность исследовать и выявлять генетические причины заболеваний на многих уровнях: от рака до аутоиммунных заболеваний, от заболеваний, вызванных одним геном, до пренатальной диагностики, а также обнаруживать точечные мутации, геномные потери или приобретения, а также гены слияния.

Таким образом , можно поставить клинический диагноз во многих случаях, которые невозможно диагностировать клинически .

Цель

Полноэкзомное секвенирование (WES), также известное как секвенирование Tüm Eksom (секвенирование Tum Exom), — это метод генетического тестирования. Он анализирует последовательности ДНК во всех экзонных областях человека. Экзоны — это белок-кодирующие участки генов, составляющие примерно 1–2% генома человека. Однако известно, что этот небольшой участок играет роль во многих генетических заболеваниях.

WES часто используется для диагностики генетических заболеваний или выявления ранее недиагностированных генетических состояний. Это важный инструмент в медицине, особенно при исследовании генетических причин неустановленных или сложных клинических состояний.

Nasıl?

В этом методе после взятия образца крови извлекается ДНК и секвенируется, после чего последовательности ДНК, соответствующие последовательностям экзонов в полученном геноме, анализируются с помощью биоинформатического программного обеспечения. Выявляются потенциальные генетические варианты и оценивается их потенциальная связь с заболеваниями (генотип-фенотип).

WES позволяет проводить детальное исследование многих генов одновременно и играет важную роль в диагностике редких генетических заболеваний.