METAGENTECH
ZENTRUM FÜR GENETISCHE KRANKHEITEN
NIPT
Nicht-invasive pränatale Tests
NIPT steht für nichtinvasive pränatale Tests. Dieser Test wird während der Schwangerschaft durchgeführt, um das Baby auf genetische Störungen zu untersuchen . NIPT analysiert zellfreie fetale DNA-Partikel, die frei im Blut der Mutter zirkulieren. Er eignet sich besonders zur Erkennung von Chromosomenanomalien wie dem Down-Syndrom (Trisomie 21), dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18), dem Patau-Syndrom (Trisomie 13) und chromosomalen Geschlechtsanomalien (Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Superfemale usw.).
Der Test wird durch Entnahme von mütterlichem Blut ab der 10. Schwangerschaftswoche (idealerweise zwischen der 11. und 12. Woche) durchgeführt und ist ein nicht-invasives Verfahren, das kein Risiko einer Fehlgeburt für das Baby birgt. Die Ergebnisse weisen mit hoher Genauigkeit auf das Risiko von Chromosomenanomalien hin, als Screeningtest ist der NIPT jedoch nicht diagnostisch. Ergebnisse, die auf ein abnormales Risiko hinweisen, werden in der Regel durch diagnostische Tests (z. B. Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) bestätigt. Eine genetische Beratung wird empfohlen.
Yüksek Riskli Anormal sonuç ne anlama gelir?
Der NIPT ist ein Screeningtest. Ergebnisse mit hohem Risiko müssen durch diagnostische Tests bestätigt werden. Diese invasiven Tests werden je nach Gestationsalter als diagnostische Tests eine Chorionzottenbiopsie (12.–14. Schwangerschaftswoche), eine Amniozentese (15.–20. Schwangerschaftswoche) oder eine Cordozentese (> 21. Schwangerschaftswoche) empfohlen. Nur mit diesen Tests kann eine definitive Diagnose gestellt werden. Der positive Vorhersagewert (PV) des NIPT liegt jedoch mittlerweile bei über 90 %, insbesondere für Trisomie 21, Trisomie 13 und Trisomie 18. Obwohl dieser Wert niedrig ist, sollte er berücksichtigt werden, ebenso wie diagnostische Tests für andere Chromosomengewinne oder -verluste sowie Mikrodeletionssyndrome. Wir empfehlen diesbezüglich eine genetische Beratung.
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