Sequenzierung des gesamten Exoms

WES

Dank des technologischen Fortschritts ist es heute möglich, in kürzerer Zeit umfassender auf viele Daten zum menschlichen Genom zuzugreifen.

Fortschritte in der Sequenzierungstechnologie der nächsten Generation haben die Untersuchung von Veränderungen in DNA-Sequenzen in großem Maßstab ermöglicht und die Untersuchung und Aufklärung der genetischen Ursachen von Krankheiten auf vielen Ebenen ermöglicht, von Krebs bis zu Autoimmunerkrankungen, von monogenen Krankheiten bis zur pränatalen Diagnostik, sowie die Erkennung von Punktmutationen, genomischen Verlusten oder Gewinnen und Fusionsgenen.

Auf diese Weise kann in vielen Fällen eine klinische Diagnose gestellt werden, die klinisch nicht diagnostiziert werden kann .

Ziel

Die Whole Exome Sequencing (WES), auch bekannt als Tüm Eksom Sequencing (Tum Exom Sequencing), ist ein genetisches Testverfahren. Dabei werden DNA-Sequenzen aller Exonregionen eines Individuums analysiert. Exons sind die proteinkodierenden Teile von Genen und machen etwa 1–2 % des menschlichen Genoms aus. Wir wissen jedoch, dass dieser kleine Teil bei einer Vielzahl genetischer Erkrankungen eine Rolle spielt.

WES wird häufig zur Diagnose genetischer Erkrankungen oder zur Identifizierung bisher nicht diagnostizierter genetischer Erkrankungen eingesetzt. Es ist ein wichtiges Instrument im medizinischen Bereich, insbesondere bei der Erforschung der genetischen Ursachen unbekannter oder komplexer Krankheitsbilder.

Nasıl?

Bei dieser Methode wird nach der Entnahme einer Blutprobe DNA extrahiert und sequenziert. Die den Exonsequenzen im resultierenden Genom entsprechenden DNA-Sequenzen werden mithilfe bioinformatischer Software analysiert. Mögliche genetische Varianten werden identifiziert und ihre möglichen Krankheitsassoziationen (Genotyp-Phänotyp) bewertet.

WES ermöglicht die detaillierte Untersuchung vieler Gene gleichzeitig und spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnose seltener genetischer Erkrankungen.