Metagentech
مركز الأمراض الوراثية
NIPT
فحص ما قبل الولادة غير الجراحي
NIPT هو اختصار لفحص ما قبل الولادة غير الجراحي يطلب أثناء الحمل للكشف عن وجود اضطرابات وراثية لدى الطفل.
يقوم الفحص بتحليل جزيئات الحمض النووي للجنين (الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا) في دم الأم، ويفضل بشكل خاص القيام به للكشف عن التشوهات الكروموسومية مثل متلازمة داون (ثلاثي كروموسوم 21)، ومتلازمة إدواردز (ثلاثي كروموسوم 18)، ومتلازمة باتو (ثلاثي كروموسوم 13)، وتشوهات كروموسومات الجنس (متلازمة تيرنر، ومتلازمة كلاينفيلتر، والأنثى الخارقة، وما إلى ذلك)
يتم إجراء الفحص عن طريق أخذ عينة دم الأم في الأسبوع العاشر من الحمل (من الناحية المثالية في الأسبوع الحادي عشر أو الثاني عشر من الحمل) وهو إجراء غير جراحي لا يشكل خطر الإجهاض. تشير النتائج بمعدلات دقة عالية إلى خطر حدوث تشوهات كروموسومية، ولكن هو اختبار فحص وبالتالي لا يقوم بالتشخيص. يتم عادة تأكيد نتائج المخاطر غير الطبيعية عن طريق الاختبارات التشخيصية (على سبيل المثال، عينات السائل الامنيوسي أو عينات الزغابات المشيمية).
ماذا تعني النتيجة غير الطبيعية عالية الخطورة؟
NIPT هو اختبار فحص غير جراحي، في حال كانت النتيجة غير طبيعية نبغي تأكيدها من خلال فحوصات تشخيصية اضافية.
الفحوصات التشخيصية الاضافية التي يوصى بها هي فحوصات جراحية وقت القيام بها يعتمد على أسبوع الحمل، مثلا أخذ عينات من الزغابات المشيمية (في الاسبوع 12-14)، أو السائل الامنيوسي (في الاسبوع 15-20) أو بزل الحبل السري (بعد الاسبوع 21 ). لا يمكن التوصل إلى تشخيص نهائي إلا من خلال هذه الاختبارات. ومع ذلك، اليوم، ارتفعت القيمة التنبؤية الإيجابية لفحص ماقبل الولادة غير الجراحي، وخاصة لمتلازمة داون 21، ومتلازمة داون 13، ومتلازمة داون 18، إلى أكثر من 90%. يجب أخذ هذه القيمة في الاعتبارعلى الرغم من انخفاضها بالنسبة للمكاسب أو الخسائر الكروموسومية الأخرى ومتلازمات الحذف الجزئي، ويجب تقييم الاختبارات التشخيصية. ننصحك بالحصول على استشارة وراثية في هذا الشأن
تواصل
احجز موعدًا للاستشارة الوراثية.
اتصل بنا لإجراء اختبار NIPT.
0 553 003 00 11
0 216 629 56 00