WES

اليوم، بفضل التقدم التكنولوجي، أصبح من الممكن الوصول إلى الكثير من المعلومات المتعلقة بالجينوم البشري بشكل أكثر شمولاً وفي وقت أقصر.

لقد مكنت التطورات في تكنولوجيا تسلسل الجيل التالي من إجراء فحص واسع النطاق للتغيرات في تسلسلات الحمض النووي، ومكنت من التحقيق في الأسباب الجينية للأمراض وتوضيحها على العديد من المستويات، من السرطان إلى أمراض المناعة الذاتية، ومن أمراض الجين الواحد إلى التشخيص قبل الولادة، فضلاً عن اكتشاف الطفرات النقطية، والخسائر أو المكاسب الجينومية، والجينات المندمجة. وبهذه الطريقة يمكن إجراء التشخيص السريري في العديد من الحالات التي لا يمكن تشخيصها سريريا.